العلم من أجل مستقبل أفضل
 المقدمة 
 

يعد مشروع الجينوم البشري من أعظم المساعي العلمية في التاريخ ، ويمثل أعظم رحلة استكشافية لكشف أسرار جسم الإنسان. ظهرت الفكرة لأول مرة في عام 1988 ، مع الأكاديمية الوطنية الأمريكية للعلوم التي شكلت لجنة خاصة لتطوير المشروع بالتعاون مع المعهد الوطني للصحة (NIH). تم تشكيل فريق دولي ، شاركت فيه العديد من دول العالم ، للعمل معًا لفك شفرة المحتوى الجيني الكامل للجينوم البشري. أعطانا هذا القدرة على قراءة الجينوم الكامل للبشر.

الجينوم البشري هو المخطط الأساسي المسؤول ، بشكل عام ، عن كل السلوك البيولوجي البشري في الصحة والمرض. الجينوم مسؤول إلى حد كبير عن السمات الخارجية للإنسان وكفاءة وظائفه الجسدية وتنوع الأفراد البشريين. يتضمن الجينوم عدة أنواع من الاختلافات.

  • الطفرات (اختلافات جينية خطيرة تفسد وظيفة الجين ونتاجه) وتسبب مباشرة أمراضًا وراثية نادرة.
  • الاختلافات الجينية الطفيفة التي لها دور في حدوث الأمراض الشائعة (مثل السرطان وأمراض القلب وارتفاع ضغط الدم والسمنة والمناعة الذاتية) من خلال التفاعل مع العوامل البيئية مثل التغذية ، والعوامل المعدية ، والتعرض للمواد السامة أو المسرطنة ، أو في ردود الفعل المختلفة البشر على الأدوية (بما في ذلك الاستجابات العلاجية والآثار الجانبية وردود الفعل السلبية).
  • الاختلافات الجينية الدقيقة التي لم يظهر العلم أن لها تأثيرًا سلبيًا على وظائف الجينات وهي مسؤولة إلى حد كبير عن التنوع بين البشر.

لاكتساب نظرة ثاقبة على الجينوم الشخصي أو جينوم الفرد ، يلزم معرفة أنواع الاختلافات الجينية فيه وعلاقتها بحالات الصحة والمرض. وهذا يعني أهمية دراسة مجموع الاختلافات الجينية في الدول (أو ما يسمى الجينوم السكاني) للتمييز بين الاختلافات المسؤولة عن حدوث الأمراض أو الاختلافات البيولوجية في الاستجابة للأدوية وتلك التي لا تؤثر سلبًا على العوامل البيولوجية. وظائف الفرد. للأسف تم دراسة هذا الجانب بين الأفراد المصريين.

الجينوم البشري هو المخطط الأساسي المسؤول ، بشكل عام ، عن كل السلوك البيولوجي البشري في الصحة والمرض. الجينوم مسؤول إلى حد كبير عن السمات الخارجية للإنسان وكفاءة وظائفه الجسدية وتنوع الأفراد البشريين. تعتبر دراسة الجينوم البشري (أو الشفرة الوراثية البشرية) هي الطريقة المباشرة لاحتضان المجال الطبي الحديث المسمى بالطب الدقيق ، والذي يركز على تقديم خدمة صحية فريدة تعتمد على التركيب الجيني للفرد لتكون أكثر فعالية ونجاحًا. يتيح ذلك لدراسة الجينوم تحقيق رؤى غير مسبوقة حول صحة الفرد ليس فقط في شكل أكثر الطرق العلاجية نجاحًا وطرق تشخيص أكثر دقة ، ولكن أيضًا معالجة التوقعات المستقبلية طويلة المدى لصحة الفرد في ما يسمى بالطب الوقائي.

 الأهداف 
  • إنشاء مرجع الجينوم المصري
  • التقدم في الدقة والطب الشخصي والعلاج الجيني
  • الحفاظ على الدقة والوقت الحقيقي والملاءمة والموثوقية
  • الحفاظ على معايير الجودة العالمية (أخلاقياً ومنهجياً وتحليلياً)
  • بناء القدرات والتعاون / تبادل المشاريع العلمية الوطنية والدولية
  • التعاون الوطني والدولي
 الصور 
Arabic